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ENTENDIENDO AL SÍNDROME DE DOWN

20 marzo 2017

El 21 de marzo se celebra el día mundial del Síndrome de Down, como una iniciativa impulsada por la Asamblea General de las Naciones Unidas, para visibilizar la importancia de su integración en la sociedad, así como el acceso a educación y atención en salud.

¿Qué es el Síndrome de Down

Es una de las alteraciones genéticas más frecuentes y quizás una de las más conocidas. Está presente en todas las regiones del mundo y en Colombia, de cada 1.000 nacimientos, esta alteración se manifiesta en el 1,72 de los casos, según datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas.

Se trata de un trastorno originado por la presencia de un cromosoma adicional o una parte de este, en lo que se conoce como trisomía 21.

¿Qué lo causa?

Dentro de las causas, la que genera mayor riesgo es la edad materna avanzada, tanto es así, que la probabilidad de tener un niño con Síndrome de Down en mujeres mayores de 35 años es de 1 en 400 nacimientos y, en mayores de 40 años de 1 en 100 nacimientos.

Sin embargo, existen otros factores que aportan un porcentaje de los casos como lo son:

⦁ La exposición a radiación ionizante, por ejemplo: los rayos X y los rayos gamma.
⦁ Antecedentes de anomalías genéticas en los padres.
⦁ Edad avanzada del padre.

¿Cuáles son sus manifestaciones?

El síndrome tiene distintas formas de presentación, además de las características físicas comunes como: Disminución en el tono muscular, baja estatura, ojos rasgados, puente nasal y orejas de implantación baja, existen alteraciones a nivel de órganos y sistemas, dentro de las que se encuentran:

⦁ Diversos grados de retraso mental: leve, moderado o severo.
⦁ Malformaciones digestivas.
⦁ Malformaciones cardiacas.
⦁ Enfermedades mentales, con cambios en la conducta
⦁ Alteraciones en las defensas, entre las que se incluyen un mayor riesgo de padecer infecciones.
⦁ Aparición temprana de Alzheimer.

¿Cuál es su expectativa de vida?

Dependiendo de la severidad de la enfermedad y del grado de retraso mental, se puede decir que síndrome de Down es el trastorno cromosómico de mejor pronóstico, contando con una esperanza de vida de hasta 68 años.

Los casos leves y moderados tienen mayores posibilidades de inclusión en la sociedad, de hecho, hay pacientes que se desempeñan en áreas, como los deportes y las artes, o a nivel laboral, en actividades como la administración y la logística.

La base para que estos pacientes lleguen a desarrollar una autonomía en sus labores diarias, está en el inicio temprano de las distintas intervenciones, a cargo de un equipo interdisciplinario, que van desde asesoría genética y psicológica, rehabilitación enfocada en el desarrollo psicomotor, y ante todo, apoyo, educación y acompañamiento a los familiares y cuidadores.

Un dato adicional

El país cuenta actualmente con varias organizaciones fundadas por padres de familia, las ya conocidas olimpiadas deportivas, y con políticas para la inserción educativa y laboral de personas con discapacidad cognitiva, todo esto con el propósito de aumentar su participación en la sociedad.

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